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Le dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse est d’une importance capitale

Le dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse est d’une importance capitale 2019-01-21
Santé
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Le dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse est d’une importance capitale pour toutes les femmes enceintes afin d’éviter que les nouveau-nés naissent avec cette anomalie chromosomique, a conseillé le Dr Antony Keta, médecin à l’hôpital général de référence de Kinshasa, au cours d’un entretien samedi avec l’ACP.

Le Dr Keta a fait savoir que ce dépistage associe notamment la mesure par échographie de la clarté de la nuque fœtale et le dosage des marqueurs sériques maternels. Le gynécologue obstétricien, l’échographiste et le biologiste sont en relation pour ces dépistages, a-t-il précisé.

En cas de résultats anormaux de ces examens, le risque de trisomie 21 est évalué. Si ce risque est élevé (supérieur ou égal à 1/250), une amniocentèse est réalisée. Elle consiste à prélever du liquide amniotique qui permet de déterminer le caryotype du fœtus et donc d’affirmer ou d’éliminer, avec certitude l’existence d’une trisomie 21. La pratique de l’amniocentèse est limitée car c’est un examen invasif, avec risque d’infection et de fausse couche.

Le test ADN libre circulant de la T21 serait proposé, après un dépistage combiné du 1er trimestre, aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1000 et 1 sur 51. Pour les femmes dont le risque est supérieur ou égal à 1 sur 50, la recommandation est de réaliser d’emblée une amniocentèse.

L’amniocentèse reste un examen pour confirmer définitivement le diagnostic

L’amniocentèse resterait toujours nécessaire pour confirmer définitivement le diagnostic, mais cet examen invasif serait proposé à moins de femmes (le nombre de caryotypes fœtaux serait divisé par quatre), alors même que le taux de détection de la trisomie 21 augmente grâce à la performance des tests génétiques.

Concernant le traitement, le Dr Keta a fait remarquer qu’aucun traitement ne permet d’améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Les enfants atteints de trisomie 21 sont souvent dans des écoles spécialisées. Aujourd’hui, de nombreux trisomiques occupent un emploi, souvent suite à un apprentissage manuel.

Ainsi, un suivi précoce est mis en place par une équipe pluridisciplinaire avec un kinésithérapeute, un orthophoniste et dans certains cas, un accompagnement psychologique de la personne trisomique et de son entourage est aussi recommandé. Les malformations organiques associées sont à surveiller pour éviter les complications.

Par ailleurs, l’espérance de vie médiane des personnes trisomiques se situe au-dessus de 50 ans et ces derniers sont plus sensibles aux infections. Elles souffrent plus fréquemment de malformations cardiaques, organiques, digestives ou abdominales. Elles sont aussi plus vulnérables face aux problèmes ORL, à l’épilepsie ou à certaines maladies auto-immunes.

La trisomie 21, aussi appelée « Syndrome de Down », est une anomalie chromosomique qui constitue la première cause de déficit mental d’origine génétique résultant d’un défaut de séparation du chromosome 21. L’accident de transmission chromosomique se fait pendant la division cellulaire des cellules sexuelles. Cette division est appelée « méiose » et ne se sépare pas, le chromosome 21 compte donc alors une troisième branche.


ACP / MCP, via mediacongo.net
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