La trisomie principale cause du retard mental dans les déficiences intellectuelles

La trisomie demeure la principale cause du retard mental chez les personnes souffrant des déficiences intellectuelles, a fait savoir mardi 20 mars 2018, à Kinshasa, le Dr. Marcel Kinkanda, psychologue aux Cliniques universitaires de Kinshasa, au cours d’une interview avec un journaliste de l’ACP,  à l’occasion de la journée mondiale de la trisomie, célébrée le 21 mars de chaque année.

Il a, à cette occasion, indiqué que cette anomalie chromosomique correspond à la présence d’un chromosome surnuméraire au niveau de la 21ēme paire de chromosomes. Elle se traduit par différentes perturbations physiques et psychologiques dès la naissance, notamment la dysmorphie faciale, une efficience intellectuelle, une faible tonicité musculaire et la cardiopathie.

Cette maladie, a-t-il ajouté, est causée par un surdosage de protéines qui dépasse les capacités du mécanisme cellulaire chargé de réguler la production des protéines. Ce surdosage impacte non seulement les protéines codés par les gènes situés sur les chromosomes 21, mais aussi les protéines présents sur d’autres paires de chromosomes.

Il a lancé un appel aux professionnels de santé de la RDC de bien vouloir sensibiliser la population, qui pour la plupart ne connaît pas cette journée, à travers l’information, le dialogue et les animations ludiques, ainsi que de soutenir les malades et leurs proches en leur donnant un lieu de rassemblement et d’expression.

Placée sous le thème : « Heureux de vivre », cette journée a été créée en 1990 et mise en place par l’Association française pour la recherche sur la trisomie 21 (AFRT) pour soutenir la recherche et faire connaître les avancées scientifiques et médicales sur la trisomie 21.

Une grossesse sur 5 des fœtus porteurs de la trisomie arrive à terme

Le Dr Kinkanda a, par ailleurs, souligné que cette anomalie relativement fréquente, touche environ une naissance sur 700. Mais seulement 1 grossesse sur 5 des fœtus porteurs de la trisomie se développe jusqu’à la naissance, alors que 20% des cas des enfants trisomiques naissent, grandissent et peuvent vivre jusqu’à 65 ans.

Chez les trisomiques, a-t-il poursuivi, les mutations génétiques sont rares et identiques sur 3 copies de chromosomes 21, ce qui diminue le nombre de variantes génétiques délétères. Ce qui provoque la mort in utero du fœtus. Les enfants trisomiques, par contre, ont une régulation accrue des gènes présents sur les chromosomes 21, ce qui permet de compenser au moins partiellement la présence d’un 3ēme chromosome sur cette paire. Ce super génome serait capable de compenser les handicaps introduits par les chromosomes 21 surnuméraires et permettre au fœtus de poursuivre son développement jusqu’à la naissance, a-t-il conclu.